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보도에 따르면 아이는 발달장애와 언어장애, 자폐 증상 등을 동반하는 희귀 질환을 앓고 있었다. 치료법을 찾던 부모는 연구진으로부터 세계 최초의 뇌 표적 유전자 편집 치료 임상시험 참여를 제안받았다.
연구진은 DNA 염기 하나를 다른 염기로 교정하는 기술을 활용해 뇌를 직접 치료하는 시술을 아이에게 시행했다.
그러나 아이는 치료를 받은 지 일주일 만에 면역 거부 반응을 보여 숨졌다. 사이언스는 동물실험 과정에서 안전성 우려를 시사하는 결과가 나왔음에도 연구진이 임상시험을 강행했다고 전했다.
연구진은 아이가 사망한 지 약 1년 뒤인 올해 2월 생쥐와 원숭이를 대상으로 한 실험에서 치료 물질을 뇌에 전달하는 데 성공했다는 연구 결과를 국제학술지 네이처에 발표했다.
하지만 해당 논문에는 임상시험 참가 아동의 사망 사실이 포함되지 않았다고 사이언스는 지적했다.
사이언스는 연구진이 환자 사망 사실을 공개하지 않은 점을 비롯해 부모로부터 연구비 명목으로 86만달러(약 12억원)를 받은 점, 치료 위험성을 충분히 설명하지 않은 점, 안전성이 충분히 검증되지 않은 치료법을 적용한 점 등을 문제로 꼽았다.
논란이 커지자 상하이교통대는 성명을 통해 “사안을 엄중하게 받아들이고 특별조사팀을 구성해 전면적인 조사에 착수했다”며 “조사 결과에 따라 관련자들에게 엄중한 책임을 묻겠다”고 밝혔다.
반면 연구진은 환자 사망 사실은 인정하면서도 치료와 사망 사이의 직접적인 인과관계는 확인되지 않았으며 환자 가족의 동의를 받아 임상시험을 진행했다고 해명한 것으로 전해졌다.
이번 사건으로 2018년 유전자 교정 아기 출생을 발표해 국제사회의 거센 비판을 받았던 중국 과학자 허젠쿠이 사건 이후 중국의 생명윤리와 연구 감독 체계가 다시 도마 위에 올랐다는 평가가 나온다.
허젠쿠이는 인간 배아의 유전자를 편집해 에이즈(HIV)에 저항성을 갖도록 한 쌍둥이 여아를 탄생시켰다고 발표했다가 국제적인 비판을 받았으며 이후 불법 의료행위 등의 혐의로 징역 3년을 선고받고 복역했다.
